„Najdroższy lek świata” kosztuje ponad 9 milionów zł. W Internecie mnożą się kolejne zbiórki, zrozpaczeni rodzice szukają ratunku w zastrzyku genowym z USA. Czy to jedyna szansa dla dzieci, chorych na rdzeniowy zanik mięśni?

W przestrzeni publicznej ostatnio coraz głośniej o SMA, czyli rdzeniowym zaniku mięśni. To najczęstsza genetycznie uwarunkowana przyczyna śmierci niemowląt i małych dzieci których rodzice których rodzice ostatniej szansy upatrują właśnie w zastrzyku genowym z USA ze Stanów Zjednoczonych. Czy to musi tyle kosztować? Czy w Polsce nie ma innych leków na tę chorobę?

- W Polsce stosuje się preparat, którego jedna dawka kosztuje 300 tys zł., co oznacza koszt 2 mln zł rocznie. Ale pacjent nie płaci za to ani grosza, od 2019 r. jest on na liście leków refundowanych i przysługuje pacjentowi dożywotnio, O tym decyduje ministerstwo - mówi rzeczniczka śląskiego oddziału Narodowego Funduszu Zdrowia, Małgorzata Doros:

Plik dźwiękowy: doros.mp3

Spinraza (Nusinersen)  bo tak nazywa się preparat o którym mowa, jest najlepiej przebadanym sposobem leczenia osób z rdzeniowym zanikiem mięśni i jest stosowany w Polsce i w Europie. Niestety, ten lek nie leczy przyczyny, a jedynie ogranicza wpływ śmiertelnej choroby i nie u wszystkich chorych jednakowo skutecznie. Dlatego rodzice dzieci z SMA często decydują się na desperacki krok i zaczynają zbiórkę pieniędzy, które wydają się nieosiągalne.

- Ja o moje dziecko nigdy nie przestanę walczyć - mówi Ewelina Czernecka mama dwuletniego Maciusia Cieślika z okolic Pszczyny:

Plik dźwiękowy: mama%20tk1.mp3

Zolgensma  - tak z kolei nazywa się ten „najdroższy lek świata” – jest produkowany tylko w Stanach. Mimo tak niebotycznej ceny, są w Polsce dzieci, które doczekały się na genowy zastrzyk, sprowadzony dzięki heroicznemu wysiłkowi wielu instytucji i ludzi dobrej woli. No i oczywiście rodziców, którzy sami walcząc z choroba dziec,i zbierają pieniądze - i nie tracą nadziei.

Pierwsze zetknięcie z diagnozą SMA brzmi jak wyrok; choroba jest podstępna i często bywa wykrywana późno, gdy szkody w organizmie są trudne do odwrócenia. I prowadzi do śmierci.

- Przyczyna SMA leży w uszkodzonym genie, który koduje białko potrzebne do prawidłowego funkcjonowania neuronów ruchowych. Brak lub niedobór tego białka powodują stopniowe osłabienie i zanikanie mięśni – również tych odpowiedzialnych za oddychanie – mówi dr n. med. Jerzy Pietruszewski, szef Oddziału Pediatrii i Neurologii Wieku Rozwojowego w Górnośląskim Centrum Zdrowia Dziecka w Katowicach-Ligocie:

Plik dźwiękowy: tk_2sma%20SET.mp3

Chociaż współcześnie potrafimy skutecznie opóźniać postępy SMA, w statystykach medycznych ta choroba wciąż jest drugą, najczęstszą genetyczną przyczyną zgonów niemowląt i małych dzieci. Jedyną szansą na wyleczenie jest zastrzyk genowy – „najdroższy lek świata” – który kosztuje ponad 9 mln zł i trzeba go sprowadzać ze Stanów Zjednoczonych. Ale czego się nie zrobi dla ukochanego dziecka? To, co przechodzą „mali bohaterowie” i ich rodzice, „wielcy bohaterowie, każdego dnia walcząc z chorobą, trudno nawet sobie wyobrazić. To nie żadne bierne czekanie na lek ze Stanów. Dzieci walczą z bólem, rodzice ze zmęczeniem. Tym maleńkim dzieciom często trzeba aplikować tlen z aparatu.

- Opieka to  jest praca na pełen etat i dziesiątki godzin intensywnej, bolesnej rehabilitacji mówi Ewelina Czernecka

Plik dźwiękowy: mama%20tk3.mp3

Kilkanaście razy w roku trzeba jechać na zastrzyk Nusinersenu, podawany bezpośrednio do kręgosłupa tylko w kilku ośrodkach w kraju. Niewyobrażalne cierpienie. A i tak nie każdy „mały wojownik” jest szczęśliwcem, który skutecznie reaguje na tę dostępną w Polsce i refundowaną terapię.

-  Preparat nie daje efektów, które byłyby na stałe; gdyby przestać go podawać, pacjent może cofnąć się do stanu sprzed leczenia - mówi doktor Jerzy Pietruszewski:

Plik dźwiękowy: dr%20tk3.mp3

Każdy kolejny dzień to dla rodzin dzieci z SMA tak naprawdę walka z postępami choroby, czasem i zbieranie horrendalnej kwoty. Ale okazuje się, że już ośmioro dzieci w Polsce dostało zastrzyk genowy za 9 mln zł, sprowadzony z USA, a pozostałe dwadzieścioro ma założone zbiórki w Internecie i walczy o każdy dzień życia. I o każdą złotówkę. 

Przesada? Gdyby każdy z nas wpłacił choćby złotówkę…
W naszym regionie o zastrzyk genowy z USA na rdzeniowy zanik mięśni starają się  m.in. Oliwka Hyla z Boguchwałowic oraz Maciuś Cieślik z Jankowic koło Pszczyny.
Poniżej linki do ich internetowych zbiórek:

https://www.siepomaga.pl/oliwka

https://www.siepomaga.pl/macius-cieslik

 

Tomasz Kosyk, Radio CCM
foto: pixabay; siepomaga.pl