popup
Teraz na antenie Radia Fest:
Interwencyjny telefon: (+48) 570-930-930 Telefon na antenę: (32) 775 22 22
Napisz do nas: antena@radiofest.pl
Znajdź nas na: facebook.com/festradio

08.08.2017Szansa na zdrowie i życie

Sześcioro dzieci z rdzeniowym zanikiem mięśni rozpoczęło w Górnośląskim Centrum Zdrowia Dziecka (GCZD) w Katowicach terapię nusinersenem - pierwszym lekiem zatrzymującym chorobę.


Katowicki szpital został wskazany przez resort zdrowia oraz producenta leku jako jeden z trzech ośrodków w Polsce, mogących prowadzić taką terapię, w ramach procedury rozszerzonego dostępu. Lek dostarcza nieodpłatnie producent, a Ministerstwo Zdrowia wyraża zgodę na takie leczenie. Terapia może być prowadzona jedynie we wskazanych ośrodkach. Poza Katowicami są to Warszawa (tam dzieci są już leczone nusinersenem od lutego br.) oraz Gdańsk.
Dzieci zakwalifikowane do leczenia w GCZD pochodzą z terenu woj.śląskiego, małopolskiego, dolnośląskiego oraz wielkopolskiego. - Są to pacjenci w wieku od kilku miesięcy do 7 roku życia. Dzieci zostały zakwalifikowane do leczenia na podstawie wnikliwej analizy ich dokumentacji medycznej, po przeprowadzonych szczegółowych badaniach oraz po konsultacji z dwoma pozostałymi ośrodkami prowadzącymi leczenie, dr hab. n. med. Ilona Kopyta, kierująca Oddziałem Pediatrii i Neurologii Wieku Rozwojowego GCZD.


Rdzeniowy zanik mięśni (SMA)  to schorzenie nerwowo-mięśniowe o podłożu genetycznym. W SMA obumierają neurony w rdzeniu kręgowym odpowiadające za pracę mięśni, wskutek czego mięśnie słabną i stopniowo ulegają zanikowi. Choroba dzieli się na cztery typy lub postaci w zależności od wieku, w którym ją zaobserwowano. U niemowląt i małych dzieci pierwsze objawy mogą być widoczne już w okresie noworodkowym. - Dominuje obniżone napięcie mięśniowe, spontaniczna ruchliwość dziecka jest uboga, dziecko nie rozwija się ruchowo. Osłabieniu ulegają mięśnie kończyn, tułowia, płuc i przełyku, co zazwyczaj prowadzi do niewydolności oddechowej i utraty zdolności przełykania. Dziecko z postacią 1 SMA  zazwyczaj umiera do 2 roku życia wskutek niewydolności oddechowej i jej powikłań. Zarazem rozwój poznawczy i emocjonalny dzieci z SMA przebiega normalnie. Zwykle są inteligentne i pogodne, informuje dr Kopyta.
Dotychczas możliwe było tylko leczenie paliatywne i objawowe. Nusinersen to pierwszy lek zmieniający naturalny przebieg choroby. Jest stosowany głównie w typie 1 SMA. 1 czerwca 2017 r. nusinersen dopuszczony do obrotu w Unii Europejskiej. Lek w terapii podtrzymującej powinien być podawany trzy razy do roku. Podaje się go drogą dooponową w objętości  5 ml w różnych odstępach czasowych. Po podaniu leku dziecko przez dobę pozostaje w szpitalu.
- By ocenić skuteczność nusinersenu, nasi pacjenci będą poddawani  testom  funkcjonalnym, polegającym na bardzo szczegółowym badaniu neurologicznym i opisie wyniku badania w kilku specjalnych skalach. Nadzieje są ogromne, bo informacje ze szpitala w Warszawie, gdzie dzieci są leczone preparatem od kilku miesięcy, są bardzo obiecujące, mówi dr Kopyta.
 

Komentarze (0):

Jeszcze nikt nie skomentował tego tematu. Bądź pierwszy.
Twój nick: Przeczytałem i zgadzam się z postanowieniami regulaminu